无创产前基因检测

Ø 染色体异常发病现状

染色体异常在新生儿发病率约占0.5％-1％，临床上以21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征（爱德华氏综合症）和13三体综合征（帕陶氏综合征)较为常见。患儿多表现为智力障碍、发育迟缓、多发畸形或成年后生育障碍等，这类疾病目前尚无有效的治疗手段，因此产前筛查意义重大。

无创产前基因检测是一项安全、快速、准确的胎儿染色体异常检测技术，既具有远高于血清学筛查，又具有非侵入性的优点，是目前产前诊断技术体系的重要补充。

Ø 技术原理

孕妇外周血中存在大量游离DNA，其中胎儿游离DNA约占5-30％。经过测序前处理、测序、序列分析等步骤，利用新一代高通量测序平台对DNA进行碱基信息读取和计数；基于怀有正常二倍体胎儿的孕妇群体数据构建统计分布模型，以确定怀有正常胎儿的参考值和置信区间，从而对受检样本是否怀有染色体异常胎儿进行判断。

相关临床检测方法对比

Ø 技术优势

安全

只需抽取5mL母体外周血，无创伤、无流产、无感染风险

准确

采用新一代高通量测序技术，对于目标疾病检出率99.9％

早期

≥孕12周即可检测，便于及早发现问题并采取措施

快速

10个工作日出具检测报告

Ø 适用人群

最佳适用人群：

◆血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险（即1/1000≤唐氏综合征风险值＜1/270，1/1000≤18三体综合征风险值＜1/350)的孕妇；

◆有介入性产前诊断禁忌证者（先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等)；

◆就诊时为孕20⁺⁶周以上，错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机，但要求降低21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险的孕妇。

有以下情形人群，请在知情同意后进行：

◆产前筛查高风险，预产期年龄≥35岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征的孕妇；

◆重度肥胖（体重指数＞40）孕妇；

◆通过体外受精-胚胎移植(VF-ET)方式受孕的孕妇；

◆双胎妊娠或双胎妊娠过程中出现减胎、胎儿停育的孕妇；

◆有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。

Ø 检测流程

填写检测申请单并签署知情同意书                  

抽取5mL孕妇静脉血

进行无创产前基因检测

高风险：建议进行遗传咨询及产前诊断

低风险：继续进行常规产检

无创产前基因检测

——安全、准确、早期、快速

常见问题与解答

Q1:无创产前基因检测可检测哪些疾病？

A:适用于检测21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征（爱德华氏综合征)、13三体综合征（帕陶氏综合征）。

Q2:孕期什么时间可以进行无创产前基因检测？

A:最佳检测时间为孕12～22⁺⁶周。孕周过小（实际孕周＜12周），因胎儿血浆游离DNA浓度过低，可能影响检测结果的准确性；孕周超过22⁺⁶周进行该检测，不会降低检测结果的准确性，但当检测结果为高风险时，可能会面临无法进行进一步产前诊断或不符合伦理的情况。

Q3:无创产前基因检测采血是否需要空腹？有什么注意事项？

A:本检测只需抽取孕妇5L静脉血，不需要空腹，无特殊注意事项，孕妇保持正常的饮食作息即可。

Q4:若无创产前基因检测结果正常，是否代表胎儿一切正常？

A:不是。无创产前基因检测仅对胎儿常见染色体非整倍体疾病进行检测，非确诊实验，但不能排除其他原因引起的发育异常。因此，孕妇仍需进行其他常规的产前检测。

Q5:若无创产前基因检测结果高风险，孕妇下一步怎么办？

A:如结果为高风险，孕妇需转诊到有资质的产前诊断中心进行进一步遗传咨询及产前诊断明确诊断。

*检测前请咨询专科医生