东莞市妇幼保健莞城院区位于莞城街道运河东二路16号，占地约1633平方米，建筑面积约8000平方米，目前主要承担全市出生缺陷防控监测和技术培训，对外主要开展亲子鉴定服务。东莞市出生缺陷防控中心设立于此，同时设立的部门包括东莞市生殖与遗传研究所、东莞市新生儿疾病筛查中心、东莞市产前诊断专项技术指导中心和东莞市妇幼保健院法医物证鉴定所。开展产前实验室筛查和诊断、新生儿遗传性疾病筛查和诊断、亲子鉴定以及生殖遗传相关的研究等。

东莞市新生儿疾病筛查中心成立于2002年7月，是目前东莞市唯一的一所新生儿疾病筛查中心，负责全市新生儿遗传代谢病筛查业务和技术培训、筛查实验检测、筛查阳性召回确诊以及确诊病人的治疗和随访，拥有自主开发的东莞市新生儿疾病筛查信息管理系统，筛查网络覆盖全市所有设有产科的医疗保健机构，实现筛查全流程信息化管理。

中心实验室现有医技人员10人，其中高级职称3名、中级职称4名。中心实验室应用全套进口筛查设备，引进国际先进技术，现有专科设备：全套芬兰进口的Ascent荧光检测系统、PerkinElmer GSP全自动免疫荧光分析仪、Sebia Capillarys 2 Neonat Fast毛细管血红蛋白电泳仪和AB SCIEX公司API3200串联质谱仪。为全市新生儿常规开展先天性甲状腺功能低下症（CH）、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(蚕豆病)、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、地中海贫血及遗传性耳聋基因的筛查，目前年筛查量约13万人次。中心所引进的API3200串联质谱仪，能为几十种遗传代谢性出生缺陷病提供快速、准确的诊疗服务，是我省第二家将串联质谱技术应用于新生儿遗传代谢病筛查的机构。

截至2020年，全市共筛查新生儿2007796例，全市筛查覆盖率100％，筛查率约98.5％，确诊苯丙酮尿症67例、检出率1:29967；确诊先天性甲状腺功能减低症1153例，检出率1:1741；检出先天性肾上腺皮质增生症55例，检出率1:26730；G6PD筛查阳性70411例，筛查阳性率为4.45％；地中海贫血筛查阳性98446例，筛查阳性率约9.75％；遗传代谢病串联质谱筛查32.6万余例，筛查率约50％，确诊遗传代谢病筛查患儿67例；先天性耳聋基因突变携带率约为3.35%。

莞城院区产前诊断实验室 现有医疗人员15人，其中高级职称人员7人，中级职称人员6人，硕士学位人员6人，人员结构合理，业务过硬。实验室现总占地面积约3000平方米，设细胞遗传、分子遗传、生化免疫3个专业组，另外设有东莞市公立医疗唯一的法医物证所，配备有包括ABI3500xL基因分析仪、昴飞基因芯片分析、华大高通量测序仪、博奥高通量测序仪、全自动Leica核型分析系统、PE全自动时间分辨免疫分析系统和法国Sebia毛细管电泳系统等国际国内一流的先进设备，总价值达2000余万人民币，软硬件处于东莞地区领先地位。产前诊断实验室在完成临床工作的基础上，还致力于从基础到临床应用的科学研究，以临床应用为导向探索遗传病的基本原理，并努力将发病机制的新发现和新的诊疗方法运用到临床实践中，从而不断提高产前诊断技术水平，通量持续的外出学习及人才交流等方式，不断提高专业人员业务水平，努力与省内、国内同行接轨，开展的业务主要面对向本地区普通大众，以促进优生遗传知识的普及教育，努力为本地区阻止疾病儿出生和提高人口素质做出贡献。