重视地中海贫血筛查，预防出生缺陷。

Ø 什么是地中海贫血？

地中海贫血简称地贫，是我国南方地区最常见、危害最大的单基因遗传病，是以贫血为主要特征的遗传性疾病，是遗传基因缺陷导致合成血红蛋白合成障碍引起溶血性贫血的疾病。

Ø 地中海贫血的流行病学？

据世界卫生组织(WHO)统计，全球约有3.5亿人携带地贫基因。本病遍布世界各地，以地中海地区、中非洲、亚洲、南太平洋地区发病较多。

在我国，广东、广西、海南、云南、香港为地中海贫血高发区，在福建、四川、江西、贵州、湖北、湖南等地也较为常见。在广东地区每9个人中就有1人携带地贫基因；而广西地区每4个人中就有1个人携带地贫基因。

根据流行病学数据统计分析估算，广东全省每年约有11万新生儿为地中海贫血基因携带者，每年出生重症地中海贫血超过3000人，其中重症β-地贫患儿约600人。

若夫妇两人都不是地贫基因携带者，他们的下一代将不会有这种基因。

若夫妇只有一方是地贫基因携带者，每次怀孕，他们的孩子1/2几率因遗传而成为地贫基因遗传携带者。

若夫妻双方为同型地贫的高危孕妇，每次怀孕，他们的孩子会有1/4几率是正常，有1/2几率成为地贫基因携带者，而有1/4几率患上中重型地贫。

Ø 地贫有什么危害？

重型α-地贫：胎儿有全身水肿、肝脾肿大，胸腹腔积液，胎盘增厚、增大等，常于孕晚期胎死宫内或出生后很快死亡。母亲容易并发妊娠高血压疾病、产后出血等产科并发症。

重型β-地贫：患儿出生时正常，但到3-6个月大时出现逐渐加重的严重贫血，需要每月输血治疗，如不治疗多于5岁前死亡，如治疗平均每月医疗费用高达4000元，给家庭造成沉重的负担，重型β-地贫药物无法治愈，只能终身依靠输血及祛铁治疗维持生命。造血干细胞移植为根治方法，移植手术费用约40万元左右，在国内成功率约在80％。

Ø 为什么没有任何症状还需要接受地贫筛查？

地贫是一种常染色体隐性遗传病，是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因疾病。地贫基因携带者即为轻型患者，多数不表现出任何特殊症状，只有少部分人有轻微贫血，不需要接受治疗。如不抽血行地贫筛查，大多数的地贫基因携带者都不知道自己带有这种遗传基因。

Ø 地中海贫血与缺铁性贫血的区别？

地中海贫血与缺铁性贫血都属于小细胞低色素贫血，但病因不同。缺铁性贫血，多发生在饮食不均衡等导致的铁吸收不足或胃肠功能紊乱等导致的铁吸收障碍或长期慢性失血（如月经过多、便血等)导致的铁丢失过多，规范补充铁元素即可改善，治疗效果肯定。

地中海贫血为慢性进行性溶血性贫血，体内为铁过载状态，补充铁元素无效，重型地中海贫血需要输血及去铁治疗才能维持生命。

Ø 如何预防地贫患儿出生？

夫妻双方地贫筛查：

所有孕妇及丈夫在孕期接受血常规及血红蛋白电泳检查，凡MCV＜82fl、MCH<27Pg或

HbA2＜2.5％、HbA2＞3.5％提示为地贫携带可疑者，夫妇双方进一步做地贫基因检测明确诊断。

产前诊断：

在胎儿未出生前行介入性产前诊断查胎儿地贫基因。

产前诊断诊断对象：夫妻双方为同型地贫的高危孕妇。

Ø 地中海贫血预防措施？

宣传教育—提高优生意识

群体筛查—及早发现携带者

基因诊断一明确诊断指导生育

产前诊断—有效防止重型患儿出生

产前诊断方法：

绒毛活检（孕11-13+6周）

羊水穿刺（孕16周后）

脐带穿刺（孕24周后）