遗传咨询

什么是遗传咨询？怀孕了除了做产检之外，还要做遗传咨询吗？这是准妈妈们很关心的一个问题，今天，我们就来探讨一下遗传咨询的问题。

什么是遗传咨询？

遗传咨询又称“遗传商谈”，是遗传咨询医生就咨询者家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、再发风险及防治等问题予以解答，并对咨询者的婚育问题提出医学建议。

其目的是为了遗传病患者及携带者，并对其后代患病风险进行预测，减少遗传病患儿的出生，降低遗传病的发病率。是预防遗传性疾病十分重要的环节。

怀孕后除了常规产检外，还要另外做遗传咨询吗？

其实，在准妈妈们孕12周做第一次产检，办理孕妇健康档案，俗称“建册”的时候，除了常规产检项目如身高、体重、血压、血常规、尿常规......等之外，已经包含了一些遗传学背景的筛查以排除一些高危因素。包含了既往生育史（包括是否有过流产以及生育情况、子女状况等）、配偶健康状况，双方是否有家族遗传病史等内容。

所以第一次产检非常重要，准妈妈们最好和配偶一起前往。

但是，如果有以下情况，除了常规产检外，还要进入到遗传咨询门诊进行专业的遗传学咨询。

遗传咨询的主要对象：

（1）生育过患有遗传病或先天畸形的后代；

（2）夫妻双方或一方，或有亲属是遗传病患者或有遗传病家族史；

（3）夫妻双方或一方可能是遗传病基因携带者或染色体结构或功能异常；

（4）高龄孕妇；

（5）不明原因不孕、不育和习惯性流产；

（6）近亲结婚；

（7）一方或双方接触致畸因素：如生物、物理、化学、药物、农药等。

除此之外，贯穿整个产检过程，准妈妈们还有几次进行遗传学筛查的时机：

（1）孕11-13周+6，颈后透明带（NT）检查

（2）孕16周，唐氏筛查

（3）孕22-28周，三级彩超排畸检查

如果以上的筛查出现不理想的结果，也要进入产前诊断科进行专门的遗传学咨询以及产前诊断。

遗传咨询的对象及时机？

其实除了孕妇进行的产前咨询外，还有基于优生优育的婚前咨询以及孕前咨询，以及对遗传病患者的一般咨询。可以说，遗传咨询涉及到全生命周期的各个时期，解决的问题主要涉及：

（1）一般咨询:

þ某种疾病或某种畸形是否为遗传病；

þ有遗传病家族史的，是否会累及本人及子女；

þ习惯性流产者，多年不孕的原因以及生育指导；

þ有致畸因素接触者，是否会影响后代；

þ已诊断的遗传病能否及如何治疗、预后等等

（2）婚前、孕前咨询：

þ未婚男女的一方或双方有某种遗传病，是否能结婚？婚后是否影响子女健康？风险如何等；

（3）产前咨询

þ产检过程中，实验室遗传学筛查、超声排畸筛查结果不理想，进入产前诊断等。

遗传病与遗传病之间，差别很大，就拿同是常见的遗传病的唐氏综合征和地中海贫血来说，它们之间就有着完全不一样的发病机制，遗传方式以及再发风险。所以，有任何的遗传病方面的疑惑，请来遗传咨询门诊咨询专业的遗传科医生吧。