在这里输入要
唐氏综合征
Ø 什么是唐氏综合征？
唐氏综合征又称21-三体综合征或先天愚型，是最为常见的常染色体异常所导致的出生缺陷疾病，发病率约占新生儿总数的1/600-1/800。目前我国已有100余万唐氏综合征患者。患儿主要表现为严重的智力障碍，特殊面容，生长发育迟缓，常伴有多种先天异常，如先天性心脏病、白血病等，给家庭带来沉重的精神负担和经济负担，严重影响人口素质。
Ø 唐氏综合征可以治愈吗？
唐氏综合征终身无法治愈，唯一有效地方法是产前筛查、产前诊断，防止患儿出生。
Ø 父母身体健康，也没有遗传病家族史，宝宝也会得唐氏综合征吗？
唐氏综合征是偶发性疾病，95％唐氏综合征是生殖细胞减数分裂过程中，21号染色体不分离所致，因为上述错误是随机发生的，因此任何夫妇每次妊娠胎儿均有患唐氏综合征的可能。
Ø 唐氏综合征与孕妇年龄的关系
² 唐氏综合征的发生和孕妇的年龄有关。孕妇年龄越大，发生的可能性越大。
² 30岁以下的风险--1/1000至1/1500
² 35岁的风险--1/350
² 40岁的风险--1/100
² 45岁的风险---1/25
Ø 如何预防唐氏综合征患儿出生
² 一级预防：提倡适龄生育，高龄孕妇应进行遗传咨询及产前诊断。重视健康教育，孕前及孕后避免接触不良因素。
² 二级预防：所有35岁以下，无背景风险的孕妇均建议接受产前筛查，高风险孕妇接受产前诊断，有产前诊断指征的孕妇直接进行产前诊断。如确诊胎儿为唐氏综合征患儿，在知情同意的基础上建议终止妊娠。
Ø 什么是产前血清学筛查？
产前血清学筛查是通过采集孕妇血液检测孕母中的PAPP-A、AFP、Free-β-HCG和uE3等指标，并结合胎儿NT(早期唐氏筛查)、孕妇的体重、年龄、体重和采血时的孕周等，通过计算机软件计算妊娠唐氏儿、18三体儿及开放性神经管缺陷儿危险系数的一种检测方法，从而在孕妇中查找怀有先天愚型（唐氏综合征）和神经管缺陷胎儿的高危个体。
Ø 在怀孕的什么时候进行产前筛查？
² 早期血清学筛查：妊娠9-13+6周进行，血清学指标PAPP-A、AFP、Free-β-HCG、NT检测11-13+6周进行。
² 中期血清学筛查：妊娠15-20+6周进行，血清学指标AFP、Free-β-HCG和uE3。
² 结合NT的早期唐氏筛查预期检出率高于中期唐氏筛查，故推荐最好进行早期唐氏筛查，尤其是双胎妊娠。
Ø 筛查对孕妇和胎儿是否有影响？
这种筛查方法是无创性，只需抽取孕妇外周血3-5毫升，对孕妇和胎儿都无危害，这也是鼓励所有孕妇做这项检测的原因之一。
Ø 筛查结果说明什么？
² 筛查结果只能说明孕妇怀有唐氏综合征患儿风险大小，并不能说明胎儿是否患有唐氏综合征。
² 筛查结果为高风险的孕妇，可以根据医生建议选择绒毛膜取样术、羊膜腔穿刺术或脐静脉穿刺术等介入性产前诊断获取胎儿细胞进行核型分析或选择胎儿非整倍体无创产前基因检测，确诊为21-三体、18三体等染色体异常儿建议终止妊娠。
² 筛查结果为低风险的孕妇，并不排除其胎儿发生唐氏综合征的可能，需结合孕中期胎儿B超再次判断是否需产前诊断。
Ø 产前诊断的对象（指征）：
² 1、35岁以上的高龄孕妇。
² 2、唐氏筛查高风险或无创产前基因筛查高风险孕妇。
² 3、生育过染色体异常儿的孕妇。
² 4、夫妇一方有染色体平衡易位等染色体异常情况。
² 5、生育过无脑儿、先天性心脏病、脑积水等病儿者。
² 6、原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇。
² 7、夫妇一方有先天性代谢疾病或已生育过病儿的孕妇。
² 8、有家族遗传性疾病的夫妇。
² 9、本次妊娠有羊水过多、羊水过少、生长受限等疑有胎儿畸形的孕妇。
发布的内容
