心上翩翩起舞的“蝴蝶”，竟是一种胎儿综合征？
2023年2月某一天小陈医生迎来了第一个夜班，深夜时刻，住院总王医生接到新生儿的急诊来电：“有个出生1天的新生儿血氧不好，需急查床旁心脏彩超。”于是住院总王医生安排小陈医生快速去进行检查。当小陈医生看到可爱的小宝宝时，心里想：肯定是普通问题，并信心满满地开始检查起来，当她发现升主动脉有个异常的分支的时候，她心里不安了：这肯定不是普通病人了！于是急呼住院总王医生会诊，王医生得知情况后，立马赶过去一起检查，似乎主动脉-肺动脉间隔还有缺损，即“主-肺动脉窗”，由于病例罕见，不敢肯定诊断，于是马上启动科内远程会诊，在多个高年资医生指导下完成了各声窗图像的采集及分析，逐渐明确诊断，并在心脏亚专科组长指导下完成了报告书写：主动脉-肺动脉间隔缺损；右肺动脉异常起源于升主动脉；动脉导管未闭；主动脉弓峡部狭窄；房间隔缺损合并卵圆孔未闭；二尖瓣、三尖瓣中度返流；中度肺动脉高压：Berry综合征。这个时候小陈医生及王医生心里的石头终于落地了，跟新生儿科医生交代病情后，安心去检查其他急诊病人。新生儿科医生得知患儿为复杂型先天性心脏病，需要外科干预，本院未开展心脏手术，建议转上级医院,家属同意转院。于是迅速电话联系了广州妇女儿童医疗中心，对方回复安排出车接患儿。
至此，我院超声科成功诊断一例罕见复杂心脏病--Berry综合征，这也是我科首次诊断这种罕见疾病，标志着医院超声医学诊断水平再上新台阶。
反馈：患儿经我院诊断后，次日转至广州妇女儿童医疗中心诊治，其超声心动图结果与我院诊断基本一致。
超声解读：在超声心动图声像中右肺动脉起源于升主动脉左后方，主-肺动脉间隔缺损，犹如一只翩翩起舞的蝴蝶，主动脉与其后方发出的右肺动脉如同蝴蝶的左翅膀; 肺动脉主干及其延续的左肺动脉形似蝴蝶的右翅膀，这也是Berry综合征的典型征象--“蝴蝶征”。异常起源的右肺动脉好像一只迷路的羔羊，错误的走向了升主动脉，而这时主动脉与肺动脉之间却打开了一扇不该打开的窗，血液的湍流犹如凌乱的寒风，让迷路的“羔羊”更加迷茫。
下面我们来认识一下什么是Berry综合征？
Berry综合征是罕见的先天性心血管复合畸形，与胚胎发育异常有关，由Berry等首次报道，故命名为Berry综合征，其发病率占先天性心脏病的0.046%，其主要病变包括主肺动脉窗（APW）、右肺动脉异常起源于升主动脉（AORPA）和主动脉弓发育不良，且室间隔完整（IVS），主动脉弓发育不良包括主动脉弓离断（IAA）或主动脉缩窄 （CoA）。但它不是几种先天性心脏病的随机合并,而是具有其独特的胚胎发育异常的综合征。心脏畸形的病因不明，可能与基因有关。
全球既往研究报道 Berry 综合征病例总数不超过百例，大部分病例在婴儿期发现，幼儿期其次，临床多以呼吸道症状为主，缺乏特征性。临床表现可有：紫绀、呼吸困难、心脏杂音、急性呼吸窘迫综合征和心力衰竭。体格检查可出现：心动过速、呼吸过快、双下肢低血压、嘴唇紫绀、心脏杂音和血氧饱和度降低。
Berry综合征合并其它心血管畸形以动脉导管未闭、房间隔缺损或卵圆孔未闭最常见，也有左冠状动脉起源于主肺动脉、右锁骨下动脉起源于降主动脉、主动脉瓣及二尖瓣狭窄等畸形。心外畸形以手指畸形发病率最高，此外，还可合并先天性肺大疱、尿道下裂畸形]、唇裂、眼球小等畸形。
Berry综合征由于患者大动脉水平存在大量的左向右分 流血流，导致肺循环血量显著增加，肺动脉压力进展迅速，新生儿期即可出现严重的肺动脉高压，若随年龄增加发展为阻力型高压，则可能错过手术时机， 因此越早诊断，越有利于早期外科手术干预，尤其是产前超声心动图筛查 Berry 综合征准确性较高。早诊断、早外科手术干预，可获得较好的预后。
超声心动图能准确评估 Berry 综合征及合并其他畸形，是术前诊断及术后复查的首选方法， 对于手术的实施方案及预后有着重大意义。但由于本病复杂，容易漏诊误诊，可结合 CTA 等检查提高其诊断率。
东莞市妇幼保健院超声科
东莞市出生缺陷防控指导中心设在东莞市妇幼保健院，超声科承担了全市胎儿畸形产前超声诊断的重任，为东莞市妇幼联盟超声专业牵头单位以及中国盆底超声前瞻性多中心研究项目成员单位、国家儿童区域医疗中心儿童超声专科联盟会员单位。
目前共有医护人员62人，包括主任医师、主治医师、住院医师、研究生等一批高学历高素质人才。科室分产科、妇科、心脏、儿科、腹部及浅表器官、介入六大亚专科。配备世界领先的三维、四维高档彩色多普勒超声诊断仪，开展全身各系统的超声检查，包块产科、妇科、儿科、心脏、腹 部、乳腺等浅表小器官等，率先在东莞市开展产前超声筛查及超声诊断、三维四维超声子宫输卵管造影检查、女性盆底功能三维四维超声检查、卵巢储备功能评估、彩超引导下盆腔囊肿超声介入硬化治疗、彩超引导下羊水、脐血、绒毛穿刺、减胎术等项目。年就诊量达30万余人次，年胎儿筛查量10万余人次，接诊外院胎儿畸形疑难病例会诊3000余人次，每年诊断胎儿畸形2000余例。
超声科先后获得多项荣誉，现已成为东莞地区胎儿畸形会诊中心和最具影响力的妇幼超声专科，对降低出生人口缺陷、提高出生人口素质发挥了极大的作用。自东莞妇幼超声专科联盟成立以来，科室每年举办2-3期妇幼超声专科培训班，极大地提高了东莞地区妇产超声诊断水平及科室的学术影响力。超声科目前以临床带动科研教学、科研教学指导临床，力争成为全面发展的高技术水平面的现代化科室。
作者：倪树建 审核：郭红梅
